Enfermedades Neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares comprenden un grupo heterogéneo de patologías hereditarias o adquiridas que involucran el músculo, la placa neuromuscular, la neurona motora inferior y /o el nervio periférico.

Podemos distinguir:

1- Miopatías: afectan el músculo primariamente ya sea por patología hereditaria de transmisión a través de los genes o en forma adquirida por un virus, bacteria o enfermedad autoinmune-
2- El gran grupo de las distrofias musculares, que también involucran al músculo pero que son de transmisión hereditaria exclusiva y que aparecen en cualquier etapa de la vida, siendo la más frecuente la Distrofia de Duchenne que se inicia en los primeros años de vida y para la cual se cuenta con tratamientos que han logrado prolongar la vida
3- Las enfermedades de la transmisión neuromuscular, esto es, entre el nervio que lleva el impulso y la placa motora que lo recibe, siendo la más frecuente y conocida la Miastenia Gravis
4- Las enfermedades del nervio periférico y las raíces que comprenden numerosas enfermedades, siendo ejemplo más frecuente el Síndrome de Guillan Barré y la neuropatía diabética-
5- Las enfermedades de la neurona motora inferior, entre las cuales la más frecuente y conocida es la Esclerosis Lateral Amiotrófica Esta forma de distinguir a cada una de ellas en los grandes grupos, se basa en un criterio anatómico, esto es, de afección músculo, neurona motora inferior, raíz y nervio periférico y placa neuromuscular. Es importante enunciar que todas éstas enfermedades comprometen el Sistema Nervioso Periférico, siendo casi excluyente la lesión del sistema nervioso central, salvo excepciones donde se afectan ambos sistemas. El diagnóstico de éstas enfermedades es sumamente complejo en cuanto a metodología de estudio y siempre debe ser dirigido por el neurólogo especialista en Enfermedad Neuromuscular. Es muy importante el equipo multidisciplinario para encarar el tratamiento comprendiendo: neurólogo, neumonólogo, cardiólogo, fisiatra, clínico, fonoaudiólogo, terapistas ocupacionales, fisiatras y nutricionistas, entre otros- El diagnóstico es principalmente clínico (de ahí la necesidad de un especialista entrenado) y se complementa con electromiograma, CPK, biopsia muscular y estudio genético molecular. Los síntomas son variados, pero algunos comunes y que deben encender alarma para consultar son: dificultad para tragar y para hablar, debilidad muscular, cansancio fácil, dificultad para respirar, visión doble y hormigueos en manos o pies, entre otros menos comunes- Ante algún síntoma de los más arriba enunciado, se deberá consultar en primera instancia con neurólogo, que luego derivará al subespecialista en éstas enfermedades- Oportunamente en otros artículos iremos hablando de cada una de éstas patologías, las cuales son cada día más frecuentes y cada día se encuentran nuevas desconocidas.

Dra Adriana Pinzone
Neuróloga
MATRICULA 9428
Especialista en Enfermedades Neuromusculares
SANATORIO AMERICANO